Leven met chronische aandoeningen - stand van zaken 4 juni 2024

Enkele maanden voor mijn geboorte, dus ergens eind 1967 moet het zijn geweest, of misschien zelfs aan het begin tijdens de conceptie... is er iets gebeurd wat mij nu, 56 jaar later, nog steeds en steeds meer parten speelt. Mijn basisvorming ging optisch best goed, maar toch niet helemaal...

Als baby had ik dikke beentjes, werd geboren met 4,5 kg als ruim 55 cm lange baby. Eerste signaal van congenitaal primair lymfoedeem? Ja dus, wel pas 17 jaar later de basisdiagnose dat er iets niet met mijn vaten in mijn benen klopte. Nog vele jaren later werd pas officieel congenitaal primair lymfoedeem vastgesteld met een vermoeden van lipoedeem. Wat betreft lipoedeem is er een Klinisch Genetisch onderzoek geweest omdat bij mannen zònder een bepaalde genetische afwijking lipoedeem niet mogelijk zou zijn. Ik heb het echter wel, maar nog steeds niet gediagnostiseerd.

Wat werd er verder nog gevonden? Doordat diëten niet naar wens liepen gedurende mijn middelbare schooltijd en later is een endocrinoloog zich met mij gaan bemoeien. De betreffende arts is en blijft mijn held. Hij ontdekte dat ik een vorm van Hypogonadotroop Hypogonadisme heb. Hij noemde het - omdat het daar heel veel op leek op de drie hoofdkenmerken na dan - Syndroom van Kallmann. De diagnose was redelijk correct. Ik heb dus een aangeboren hypofyse-afwijking waardoor mijn hormoonhuishouding sinds het eerste werkmoment van de hypofyse al niet klopt. Gevolg: Ik was een melkmuil tot mijn 23e, hoorde bij mijn diagnosestelling dat ik nooit ofte nimmer kinderen zou kunnen krijgen en nog meer. Omdat er bij de diagnose-stelling verder niemand mee was gegaan heb ik - met hoogtevrees en al - eenmalig het idee gehad van de oudste brug van Nederland af te springen. Als ik dat gedaan had was ik er nu, 33 jaar later, niet meer geweest. Ik kwam dankzij een langslopend oud vrouwtje destijds tot bezinning. Ik ben haar nu nog dankbaar.

De hypofyse-aandoening bleek echter meer kwaad te hebben aangericht: diëten heeft geen zin omdat mijn gewicht continu fluctueert tussen de 150 en 175 kg ondanks normaal eetgedrag, een maagverkleining zou voor mij potentieel dodelijk zijn net als Ozempic e.d. Maar goed... Door de hypofyse-aandoening heb ik dus ook nog 'ns versnelde - gelukkig veel langzamer dan ALS - spierafbraak, versnelde - gelukkig veel langzamer dan Alzheimer - geheugenafbraak èn versnelde - gelukkig veel langzamer dan de gemiddelde artrose - botafbraak en osteoperose. Gelukkig is spier- en geheugen-afbraak redelijk in de hand te houden door actief te blijven, echter... de botafbraak heeft tot gevolg dat je me regelmatig hoort knakken of kraken, dat ik sinds 2016 een kniebrace vast aan mijn rechterschoen draag en dat mijn linkerknie eigenlijk ook naar de maan is. Echter... vanwege de hypofyse-aandoening èn het primair lymfoedeem houden ze knie-operaties zo lang mogelijk tegen.
Saillant detail : Over mijn knieën klaagde ik al vanaf klas 2 van de lagere school (groep 4 van de basisschool tegenwoordig).

Doordat ik nooit met sport mee kon met de rest qua lenigheid en snelheid en mijn postuur aan de forse èn lange kant was en is èn omdat ik in mijn omgeving bovengemiddeld mentaal presteerde werd ik tot enkele jaren geleden (zie een eerdere blog in een andere categorie) stelselmatig gepest. Gevolg : PTSS.

Dan... o ja, BPPD, een vorm van evenwichtsverstoring. Deze trad voor het eerst op op vakantie in Merlischachen in Zwitserland. Ik was zeker 2 uren draaiduizelig. Een klote gevoel. Dat bleef daarna gelukkig jaren weg tot... in 2020/2021 ik met een vermoeden van hersenbloeding of herseninfarct in het ziekenhuis werd opgenomen. Het bleek dus BPPD. Ik was aanhoudend gyroscopisch duizelig. Proberen op te staan zorgde ervoor dat ik onmiddellijk neerviel. Ik heb ermee leren leven.

En alsof dat niet alles is... Mijn cylindrische afwijking aan mijn ogen is het topje van de ijsberg. Er mankeert meer... Een bijvangst van de opticiën na aanvraag van een uitgebreider onderzoek door de optimetrist die me doorverwees naar de oogarts èn een doorverwijzing vanaf de KNO-arts i.v.m. de BPPD-onderzoeken was dat ik LDM heb (leeftijdsgebonden degenererende macula). Ik word dus langzamerhand blind. Hoe snel dit gaat is gezegd als "kan binnen 1 jaar zijn, maar ook ruim na uw dood pas zo zijn". Helaas de droge variant dus inoperabel. Enkele bijvangsten zijn nog in onderzoek...

Wordt dus vervolgd.

Enkele bijvangsten die me jarenlang hebben bijgehouden en foutief waren gediagnostiseerd (gelukkig maar) :
- COPD/Astma. Ik blijk het niet te hebben!
- OSAS/slaapapneu blijk ik ook niet te hebben.

Wat er wèl nog meer aan de hand is :
- Van kleins af aan geen goede motoriek, waar, dankzij mijn ouders, met pianoles een mouw aan werd gepast.
- Scheef bekken met lichte scoliose.

Wellicht nog enige dingen vergeten en wellicht volgt er nog veel meer.